Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença metabólica hereditária. Significa que a pessoa nasce com falta ou diminuição de algumas substâncias encontradas no organismo, as enzimas que digerem os glicosaminoglicanos (GAG). O diagnóstico da MPS é feito, normalmente, por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico. Para confirmar a doença, realiza-se um exame de sangue para identificar a falta ou a diminuição das enzimas.

O tratamento envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Entre eles estão: médicos geneticista, pediatra, pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo. Para um bom tratamento, o ideal é procurar centros de atendimento a doenças genéticas.